必須アミノ酸であるメチオニンを代謝していく過程で産生される中間代謝物である。ホモシステインがシステインに代謝される過程、あるいはメチオニンの再生過程にビタミンＢ６、ビタミンＢ１２、葉酸が必要なため、これらが不足すると高ホモシステインとなる。甲状腺機能低下症、閉経後の女性でも高値となる。ホモシステイン高値は動脈硬化、血栓症との関連が指摘されている。

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